Test Genético Cromosomopatías

El test genético NIPT de Invitae® es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a madres embarazadas que tienen 10 semanas de gestación en adelante. El test determina la presencia o ausencia de alguna aneuplodía cromosomal (incremento o disminución de copias cromosomales) que pueda padecer el bebé.
No hay restricción en cuanto a la etnia, el índice de masa corporal (IMC), técnica de reproducción asistida (TRA), ni donación de óvulos.

¿Qué anomalías cromosomales se analizan con este test?

• Trisomía 21
• Trisomía 18
• Trisomía 13
• Monosomía X
• Síndrome de Klinelfelter (XXY)
• Síndrome XYY
• Trisomía X (XXX)
• Síndrome Di George (22q11.2):
• Síndrome 1p36 / deleción:
• Prader Wille (15q11.2):
• Síndrome Angelman (15q11.2):
• Cri-du-chat (5p-):
• Wolf-Hirschhorn (4p-):

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de San Francisco, California en USA. El tiempo aproximado de entrega aproximado de resultados es 10 días laborables, desde la toma de muestra.

Embarazos Gemelares

La prueba prenatal NIPT puede analizar las anomalías cromosomales T21, T18 y T13 en embarazos gemelares tanto monocigóticos como dicigóticos. Adicionalmente, se puede detectar la presencia o ausencia del cromosoma sexual Y.