Test BRCA y BRCA HI Risk

El cáncer de mama es una enfermedad compleja y multifactorial con fuerte interacción entre factores genéticos y ambientales.
Entre el 5-10% de los cánceres de mama presentan una casual hereditaria específica y tienden a ocurrir más temprano en la vida que los casos esporádicos no hereditarios, con mayor posibilidad de involucrar los dos senos y puede ser ocasionado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en cerca del 25-50% de los casos.

El test BRCARits es un test que utiliza la técnica de «secuenciación de próxima generación» (Next Generation Sequencing), no utiliza una técnica de SNP´s. Esto quiere decir que la secuenciación que realizamos es una secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2, de esa forma podemos detectar y analizar toda mutación genética reportada y no reportada que pueda haber a lo largo de todo el gen. Por otro lado, la técnica de SNP´s solo puede detectar mutaciones puntuales (como es el panel colombiano de 5 mutaciones), dependiendo del loci que se quiera analizar. La diferencia es que con la técnica de secuenciación de próxima generación, se obtiene un test mucho más sensible y específico y un falso positivo y negativo menor al 1%.

Con el Test BRCA HI Risk se identifica además la mutación adicional de 21 genes asociados al CA de mama.