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Test Prenatal No Invasivo (NIPT)

Conoce la salud de tu bebé desde la semana 10 de embarazo

¿Qué es?

El NIPT es un examen genético de alta precisión que analiza el ADN fetal a partir de una muestra de sangre materna, permitiendo evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas de forma segura, rápida y sin riesgo para el bebé.

¿Qué detecta?

Ecomedica ofrece dos opciones de estudio:

Ecomedica Esencial

• Detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes:
• Trisomía 21 (Síndrome de Down) 
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) 
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau) 
• Alteraciones de los cromosomas sexuales: 
• Síndrome de Turner (Monosomía X) 
• Síndrome de Klinefelter (XXY) 
• Determinación del sexo fetal. 
• Disponible para embarazos únicos y gemelares.

Ecomedica Avanzado

• Incluye todo lo anterior y amplía el análisis con:
• Evaluación de los 44 cromosomas. 
• Alteraciones de cromosomas sexuales. 
• Microdeleciones clínicamente relevantes como: 
• Síndrome de DiGeorge (22q11.2) 
• Deleción 1p36 
• Síndrome de Angelman 
• Síndrome de Prader-Willi 
• Síndrome Cri-du-chat 

Además, permite identificar alteraciones genómicas de mayor complejidad y conocer el sexo fetal desde la semana 10.

Recibe tus resultados en aproximadamente 15 a 20 días laborables desde la recepción de la muestra. En Ecomedica combinamos tecnología de vanguardia y acompañamiento profesional para brindarte información confiable que te permita vivir tu embarazo con mayor tranquilidad.

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Triple Screening Primer-Segundo Semestre

Bioquímica del primer trimestre

9-12 semanas

Se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hcG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida cono PAPP-A

Bioquímica del segundo trimestre

16-18 semanas

Incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado también por las características maternas.

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Test Brca y Brca Hi Risk

¿Qué es?

El cáncer de mama es una enfermedad compleja y multifactorial con fuerte interacción entre factores genéticos y ambientales.

Entre el 5-10% de los cánceres de mama presentan una casual hereditaria específica y tienden a ocurrir más temprano en la vida que los casos esporádicos no hereditarios, con mayor posibilidad de involucrar los dos senos y puede ser ocasionado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en cerca del 25-50% de los casos.

El test BRCARits es un test que utiliza la técnica de «secuenciación de próxima generación» (Next Generation Sequencing), no utiliza una técnica de SNP´s. Esto quiere decir que la secuenciación que realizamos es una secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2, de esa forma podemos detectar y analizar toda mutación genética reportada y no reportada que pueda haber a lo largo de todo el gen. Por otro lado, la técnica de SNP´s solo puede detectar mutaciones puntuales (como es el panel colombiano de 5 mutaciones), dependiendo del loci que se quiera analizar.

La diferencia es que con la técnica de secuenciación de próxima generación, se obtiene un test mucho más sensible y específico y un falso positivo y negativo menor al 1%.

Con el Test BRCA HI Risk se identifica además la mutación adicional de 21 genes asociados al CA de mama.