01

Test Prenatal No Invasivo (NIPT)

¿Qué es?

El test genético NIPT de Invitae® es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a madres embarazadas que tienen 10 semanas de gestación en adelante. El test determina la presencia o ausencia de alguna aneuplodía cromosomal (incremento o disminución de copias cromosomales) que pueda padecer el bebé. No hay restricción en cuanto a la etnia, el índice de masa corporal (IMC), técnica de reproducción asistida (TRA), ni donación de óvulos.

¿Qué anomalías cromosomales se analizan con este test?

• Trisomía 21, 18, 13
• Monosomía X
• Síndrome de Klinelfelter (XXY), XYY, X (XXX)
• Síndrome Di George (22q11.2), Angelman
• Síndrome 1p36 / deleción:
• Prader Wille (15q11.2):
• Cri-du-chat (5p-):
• Wolf-Hirschhorn (4p-):

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de San Francisco, California en USA. El tiempo aproximado de entrega aproximado de resultados es 10 días laborables, desde la toma de muestra.

Embarazos Gemelares

La prueba prenatal NIPT puede analizar las anomalías cromosomales T21, T18 y T13 en embarazos gemelares tanto monocigóticos como dicigóticos. Adicionalmente, se puede detectar la presencia o ausencia del cromosoma sexual Y.

02

Triple Screening Primer-Segundo Semestre

Bioquímica del primer trimestre

9-12 semanas

Se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hcG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida cono PAPP-A

Bioquímica del segundo trimestre

16-18 semanas

Incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado también por las características maternas.

03

Test Brca y Brca Hi Risk

¿Qué es?

El cáncer de mama es una enfermedad compleja y multifactorial con fuerte interacción entre factores genéticos y ambientales.

Entre el 5-10% de los cánceres de mama presentan una casual hereditaria específica y tienden a ocurrir más temprano en la vida que los casos esporádicos no hereditarios, con mayor posibilidad de involucrar los dos senos y puede ser ocasionado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en cerca del 25-50% de los casos.

El test BRCARits es un test que utiliza la técnica de «secuenciación de próxima generación» (Next Generation Sequencing), no utiliza una técnica de SNP´s. Esto quiere decir que la secuenciación que realizamos es una secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2, de esa forma podemos detectar y analizar toda mutación genética reportada y no reportada que pueda haber a lo largo de todo el gen. Por otro lado, la técnica de SNP´s solo puede detectar mutaciones puntuales (como es el panel colombiano de 5 mutaciones), dependiendo del loci que se quiera analizar.

La diferencia es que con la técnica de secuenciación de próxima generación, se obtiene un test mucho más sensible y específico y un falso positivo y negativo menor al 1%.

Con el Test BRCA HI Risk se identifica además la mutación adicional de 21 genes asociados al CA de mama.