01

Ecografía Obstétrica

¿Qué es?

Es el estudio ecosonográfico que permite evaluar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrión o feto, así como de la placenta, el útero, cuello del útero y líquido amniótico.

Entre la semana 5ª y 10ª:

Vitalidad del embrión

Edad gestacional

Implantación des saco gestacional y decidua placentaria

Embarazo único o múltiple

Entre la semana 11ª y la 14ª:

Estudiar signos sospechosos de problemas cromosómicos tales como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, etc, a través del estudio de varios marcadores ecosonográficos, además se realiza Doppler de arterias uterinas que ayudan a descartar Preeclampsia.

Entre la semana 18ª y la 24ª:

En este período se realiza un estudio anatómico detallado de todas las estructuras del cráneo, cara, cuello, torax, abdomen, pelvis y extremidades del feto, así como un estudio detallado del corazón fetal, y también Doppler del cordón y arterias uterinas.

Entre la semana 28ª y la 32ª:

Vitalidad fetal, estudios tridimensionales, valoración flujométrica del cordón umbilical, arteria cerebral media y las arterias uterinas, seguimiento del crecimiento y desarrollo del feto.

02

Ecocardiografía Fetal

¿Qué es?

En la Ecografía obstétrica, se evalúa las estructuras y el funcionamiento del corazón fetal, ayuda a detectar anormalidades cardiacas permitiendo cuando el caso amerite, una intervención médica o quirúrgica más rápida una vez que el bebé nace.

Se realiza de preferencia entre la semana 22 y 24 del embarazo.

03

Neurosonograma Fetal

¿Qué es?

En la Ecografía obstétrica, la neurosonografía fetal permite el reconocimiento de las principales estructuras del cerebro del feto, y detectar anomalías estructurales, hemorragias, signos de infección, exceso de líquido en el cerebro, ausencias de estructuras, quistes, malformaciones, etc.

Se realiza de preferencia entre la semana 22 y 24 del embarazo.

04

Amniocentesis

¿Qué es?

Es un estudio ecodirigido mínimamente invasivo realizado a mujeres en etapa gestacional desde la semana 16 del embarazo.

Para que se realiza:

Para el estudio de los cromosomas fetales y diagnostica tanto la normalidad como la presencia de alteraciones como por ejemplo: Síndrome de Down, Edwards, etc.

Existen varias razones para que el médico ordene realizar una amniocentesis, entre ellas, edad materna avanzada, antecedentes de embarazo anterior con defectos congénitos, sospecha de anormalidades cromosómicas en reportes ecosonográficos previos y antecedentes familiares genéticos.

05

Test Triple Screening

Bioquímica del primer trimestre

9-12 semanas

Se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hcG), los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo PAPP y marcadores ecográficos de translucencia nucal TLN

Bioquímica del segundo trimestre

14-18 semanas

Incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado también por las características maternas.

06

Test Genético Cromosomopatías

¿Qué es?

El test genético NIPT de Invitae® es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a madres embarazadas que tienen 10 semanas de gestación en adelante. obteniendo únicamente una muestra de sangre de una vena del brazo de la paciente. El test determina la presencia o ausencia de alguna aneuploidía cromosomal (incremento o disminución de copias cromosomales) que pueda padecer el bebé.

No hay restricción en cuanto a la etnia, el índice de masa corporal (IMC), técnica de reproducción asistida (TRA), ni donación de óvulos.

¿Qué anomalías cromosomales se analizan con este test?

• Trisomía 21,18, 13, X (XXX)
• Monosomía X
• Síndrome de Klinelfelter (XXY), (XYY)
• Síndrome Di George, Angelman
• Síndrome 1p36 / deleción:
• Prader Wille (15q11.2):
• Cri-du-chat (5p-):
• Wolf-Hirschhorn (4p-):

La secuenciación genética se la realiza en los laboratorios de San Francisco, California en USA. El tiempo aproximado de entrega aproximado de resultados es 10 días laborables, desde la toma de muestra.

Embarazos Gemelares

La prueba prenatal NIPT puede analizar las anomalías cromosomales T21, T18 y T13 en embarazos gemelares tanto monocigóticos como dicigóticos. Adicionalmente, se puede detectar la presencia o ausencia del cromosoma sexual Y.